Un rayo de esperanza para una familia jiennense marcada por una enfermedad mortal

En un laboratorio de Vizcaya, un grupo de investigadores ha hallado una proteína que, aplicada a un grupo de ratones, consigue frenar el avance de una enfermedad mortal. Para una familia de la Sierra de Segura, este descubrimiento es sinónimo de esperanza. Lo es porque ya perdieron a decenas de personas a causa del insomnio familiar fatal (IFF), una enfermedad hereditaria que impide que el afectado llegue a la fase REM del sueño hasta provocar un deterioro neurológico irreversible y, en pocos meses, la muerte.

Durante generaciones, achacaban el fallecimiento a “magia negra”, sin explicarse las causas extrañas a las que se debía. “Todo empezó cuando mi tía murió con 27 años, decían que estaba poseída”, asegura Pilar Muñoz, portavoz de la Asociación de Insomnio Familiar Fatal de Jaén. A partir de ahí, otros parientes comenzaron a mostrar los mismos síntomas hasta que un médico de Barcelona les habló de esta enfermedad y descubrieron que tenía un origen genético. “Es muy duro, saber que puedes heredar algo así cambia tu vida”, comparte Muñoz. En los últimos años, Joaquín Castilla y el equipo del CIC BioGune han analizado cómo las proteínas priónicas de distintas especies se comportan frente a enfermedades neurodegenerativas como esta. En el proceso dieron con una proteína que, en ratones modificados genéticamente, mostró una resistencia extraordinaria al desarrollo de priones, los agentes infecciosos responsables de esta patología. “Curar va a ser difícil una vez desarrollada, pero va a haber una ralentización”, explica el investigador a Diario JAÉN.

El estudio está aún está en fase preclínica con animales para evaluar su eficacia y la dosis necesaria. El siguiente paso serían los ensayos con humanos y hacer llegar la proteína hasta su cerebro. “Lo ideal es que esté ya presente cuando la enfermedad comienza para que, en cuanto empiece, la bloquee”, sostiene. Para llegar al punto de tener un tratamiento eficaz que ralentice la enfermedad todavía quedan años, pero Castilla asegura que se “avanza a paso firme”. Llegar a desarrollar este tipo de terapia cambiará por completo la forma en la que se afronta la enfermedad, por ejemplo, a la hora de saber si se es portador del gen. “Cuando sea una realidad, es fundamental que la gente deje a un lado el “no lo quiero saber”. Si se es portador, con ella se podría actuar antes de tener los síntomas”, asegura el experto.

Enfrentarse a un diagnóstico positivo de insomnio familiar fatal no es fácil. Sin ir más lejos, del centenar de parientes de esta familia de Segura de la Sierra que podrían estar afectados, tan solo unos pocos quieren saber la verdad. “Mucha gente no se hace las pruebas por miedo. Incluso, hasta hace poco, se mostraban aprensivos a hablar del tema”, explica la portavoz del colectivo jiennense. Han pasado dos años desde la última vez que falleció un familiar de Muñoz a causa de esta enfermedad. A pesar del paso del tiempo, la intranquilidad marca la rutina de estos jiennenses, que conviven con el miedo de ser los siguientes en desarrollar esta cruel patología. Sin embargo, siguen adelante con la seguridad de saber que hay gente como Castilla que lucha por ellos. “Es muy reconfortante ver que se trabaja por algo tan raro como esto y que no estamos solos”, concluye Muñoz.

El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad priónica que se desarrolla de media entre nueve y doce meses. Los pacientes con la mutación del gen no descansan y sufren de un insomnio grave que termina siendo mortal. España es uno de los países con más casos, aunque su origen podría estar en Italia. “El individuo afectado tuvo descendencia, y en algún momento de la historia esos herederos viajaron a España, donde se fundan distintas familias”, asegura el investigador Joaquín Castilla.