Nuevo avance en las investigaciones sobre el déficit del factor V

La investigación del déficit del factor V, una de las enfermedades denominadas raras que sufre la joven jiennense Celia Garrido, sigue sus pasos hacia adelante para intentar buscar una cura o la mejoría de los enfermos que la padecen.

En Madrid, concretamente en la Facultad de Veterinaria, se celebró una reunión de trabajo que contó con la participación del equipo de investigadores al completo con el fin de analizar nuevas líneas que puedan llevar a conseguir los objetivos que se persiguen.

En la reunión estuvieron presentes facultativos que trabajan por esta causa, tales como los doctores Antonio Liras, Luis Revuelta, Juan Andrés de Pablo, Andrea Miguel y Lidia Aguaviva, unos profesionales magníficos que trabajan sin descanso, como se ha expuesto anteriormente, para buscar —y encontrar— una cura para el déficit del factor V que sufre Celia.

Según quedó constatado en la reunión del equipo de facultativos, en estos momentos hay dos líneas abiertas para alcanzar resultados positivos: la investigación de terapia génica con vector lentiviral y la de terapia celular con hepatocitos.

Además, para el próximo año, se pondrá en marcha una tercera línea con el objetivo prioritario de poder traer el factor V recombinante, desde Estados Unidos, y probarlo en ratones con esa patología para ampliar el conocimiento que se tiene y aplicarlo a la evolución de las investigaciones en curso.

Y es que, el Grupo de investigación UCM (Universidad Complutense de Madrid) de terapias avanzadas: Génica y Celular, junto con el Grupo de Ingeniería Genómica Animal, del Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA), obtuvo un modelo animal en ratón que fue patentado deficiente en factor V de la coagulación de utilidad en el estudio de fármacos para el tratamiento de las alteraciones de la coagulación producidas por mutaciones en el gen F5 que da lugar al factor V de la coagulación. Es, sin lugar a dudas, un hito en el ámbito mundial para que la investigación continúe por el buen camino.

Hasta ahora, los animales homocigotos descritos para deficiencias en el factor V de la coagulación habían resultado inviables, con camadas que no llegaban a término o animales que morían poco después del nacimiento. Sin embargo, el grupo de investigación, dirigido por el doctor Liras, consiguió obtener animales homocigotos cuyas camadas llegan a término y presentan signos clínicos leves de alteración en la coagulación.

La mutación introducida no produce sufrimiento en el animal, puesto que los signos clínicos son leves, pero los mutantes se pueden utilizar como modelo animal en el estudio de fármacos específicos para el tratamiento de la deficiencia en factor V de la coagulación al tener alterados los tiempos de coagulación y los niveles de factor V.

En esta visita a tierras madrileñas, estuvo presente María José Extremera, madre de Celia Garrido, joven jiennense que padece esta enfermedad, presidenta de la Asociación “Una esperanza para Celia”, quien desvela a Diario JAÉN que “el laboratorio en el que se llevan a cabo las investigaciones, que ya es propio, toma forma”. “Esto hace que nos sintamos muy optimistas con vistas a los procesos que se puedan producir”, reconoce.

Antonio Liras, director del Proyecto de Investigación sobre el déficit del factor V, que fue nombrado el pasado mes de abril académico de la Real Academia Nacional de Farmacia, desarrolló en su discurso de investidura, el tema “La magia de la Farmacobiotecnología: de las magistrales a los virus recombinantes en terapia génica”. El doctor Liras llevó a cabo un interesante recorrido histórico desde las fórmulas magistrales empíricas hasta llegar a las nuevas terapias avanzadas, como son las referidas génicas y celulares, estrategias que se utilizan en la investigación para el déficit del factor V, comparando su evolución y tratamientos de las coagulopatías congénitas durante las últimas décadas con su propia vida, que ha girado en torno a una de ellas, como es la hemofilia.