Afectados por enfermedades raras reclaman más visibilidad e investigación

Hablamos enfermedades raras y hoy se celebra su día mundial. El cartel habla por si solo: “Síndrome de no me haría ilusiones”, “El trastorno de no podemos hacer nada” o “Enfermedad de mientras a mí no me toque”. Plasma la esencia de la indiferencia y, por este motivo, se convierte en un reclamo para hacerlas visibles. Las dolencias se cuentan por miles y superan los cinco millares —los datos de la Consejería de salud determinan entre 6.000 y 7.000 afecciones—, y, aun así, suponen un desafío para cualquier sistema de salud, ya que no se conocen del todo ni existen pócimas mágicas para curarlas.
Ante esta situación, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) aprovecha la efeméride para hacer una llamada de atención, para darse a conocer, acercarse a la sociedad y para recordar que, según los datos de la Junta de Andalucía, hay medio millón de personas afectados por ellas en la comunidad, entre 27 y 30 millones en Europa, y unos tres millones en España. Son personas que están ahí y, aunque se vea lejano, cualquier día puede ser uno mismo el afectado. Y es que las enfermedades raras se caracterizan por su baja prevalencia, en Europa es de una cada dos mil personas. Sus características, entre otras, son la cronicidad, el escaso conocimiento etiológico, la falta de tratamiento curativo  y la limitación de la calidad de vida.
Motivos suficientes para que desde Feder se marque como objetivo frenar la “epidemia de la indiferencia”, una lucha que se centrará en conseguir que tres millones de personas se “vacunen”, la misma cifra de afectados en España por estas patologías.
En unos momentos de difícil coyuntura económica, con un déficit del 8,5% en España, los afectados por una enfermedad rara ven peligrar sus derechos fundamentales. Las cifras de Feder hablan por sí solas: el 50% de las  personas mueren antes de cumplir antes de los treinta años y el 35% de los fallecimientos de los menores de un año se producen por este tipo de patologías.
Feder alerta de la gravedad de los recortes que pueden darse en sanidad y en la dificultades que existen en la actualidad para acceder a los tratamientos o a los diagnósticos. Estas quejas se sustentan en el Estudio de Necesidades Sociosantiarias de Afectados por Enfermedades Raras y sus Familias, que revela que la mitad de los que sufren estas dolencias han tenido que viajar fuera de sus provincias para obtener un diagnóstico o tratamiento y la media para obtener en el primero se sitúa en los cinco años. Para tratar de solventar las dificultades, la Junta de Andalucía puso en marcha, en 2008, el “Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras”, con una vigencia que termina este año. El llamamiento de Feder va más allá de hoy,  pretende que las enfermedades raras pasen a la primera línea de la agenda política y social.
Petra Rustarazo / Madre de una afectada por Prader Willi
“El control en la alimentación es fundamental para mi hija”
Su hija, Libertad, de 25 años,  sufre Prader Willi, un síndrome que afecta al cromosoma 15. “Es una enfermedad difícil de detectar, nosotros nos enteramos cuando ella tenía 9 años”, recuerda.
Libertad, cuando era un bebé, “ni lloraba”, ni “se movía”. “Tenía problemas conductuales y tendía a engordar. El problema es que, al crecer, nunca tenía la sensación de estar saciada”, detalla Petra Rustarazo.
A partir del diagnóstico la vida de Petra cambió. Dejó su trabajo. “Teníamos que controlar todo  lo que comía. Hacerla entender que había ciertos alimentos que no podía tomar. Ella buscaba comida en las papeleras y en el patio del colegio”, afirma. Ahora, Libertad está en un taller de empleo de Aprompsi.
Raúl Calvo Arias / Espina bífida
“Se lleva con más naturalidad al crecer y hacerse mayor”
Antes de nacer, sus padres ya sabían que venía con una malformación.  Pronto se supo que Raúl Calvo Arias, de 33 años, sufría espina bífida. “No se nos forman bien los nervios. Yo ando con muletas, pero hay otras personas que están en silla de ruedas”, comenta.
Puede hacer una vida normal, excepto a la hora de portar cosas en sus manos, ya que necesita las muletas.  Vive con sus padres y, en la actualidad, se encuentra en paro, como muchas otras personas en España. “Salgo con mis amigos cuando me apetece. Me gusta viajar. Lo importante es sentirse bien con uno mismo”, señala.
Insiste en que nació con la enfermedad y que es necesario aceptarla para que los demás también la acepten.
Isabel Martínez Villar / Artritis Psoriásica
“Siempre he sido fuerte y trato de hacerlo todo por mí misma”
Convive con su enfermedad, artritis psoriásica, desde hace “muchos años”. Al principio, fue complicado. “Las uñas se me desprendían y el dermatólogo me mandaba cremas. Después me afectó a las articulaciones y, así, llegué al traumatólogo”, comenta Isabel Martínez Villar, que recuerda el dolor, un mal “desagradable”. “No podía hacer nada. Se me caían las cosas de las manos”, sostiene. Lleva cinco años con un diagnóstico firme y eso que el diagnóstico es, precisamente, la principal dificultad. Reconoce que ha perdido mucha fuerza que los brotes son “horribles”, pero, a pesar de todo, siempre intenta hacer las cosas por sí misma. “Siempre me han gustado las manualidades, como hacer collares, las costura y los bordados, pero cuesta más”, dice.
Sus hijos y su marido tratan de ayudarla, pero ella quiere aferrarse a su carácter. “Con el tratamiento voy mejorando, aunque hay épocas que son más complicadas de afrontar”, concluye Isabel Martínez.
María Dolores Martínez Elvira / Lupus
“Es una enfermedad con la que se aprende a vivir. Hay que sobrellevarla”
María Dolores Martínez Elvira “sufría una enfermedad” desde los 12 años, pero no fue hasta los 30, al producirse un accidente cerebro vascular, cuando se puso en marcha la maquinaria para dar con lo que realmente le pasaba. “Me ingresaron en Jaén y, de ahí, me trasladaron a Córdoba. Fue entonces cuando se dieron cuenta. Veinte años después”, dice.
Tiene lupus, una enfermedad que, en el 90% de los casos, se da en mujeres en edad fértil. “Los síntomas son muy distintos. A mí me duelen las articulaciones, pero se puede caer el pelo, tener problemas renales, fobias, etcétera. Se trata de una enfermedad que afecta a todos los órganos del cuerpo”, explica.
Comenta que es una enfermedad con la que se aprende a vivir. “Hay que sobrellevarla. No se vive igual que si no se tuviera”, apunta.
Antes tenía un trabajo y dos niños pequeños que ya han crecido. Ahora, necesita ayuda para muchas cosas, como, por ejemplo, abrir una lata de refresco. Por eso, reclama más investigación.
Vacúnate contra la indiferencia por Pedro A. López Yera es docente y afectado de Miastenia Gravis.
Los seres humanos tenemos cierta tendencia a volver a la infancia. Sí. Todos recordamos que si nos tapamos la cara con las manos… nadie nos ve. Las cosas suceden a nuestro alrededor, pero no a nosotros. En el fondo, es el síndrome de la cabeza de avestruz. Y que conste que no estamos hablando de una enfermedad rara. Desde pequeños, hemos crecido con la idea de que “ya nos preocuparemos cuando llegue el momento” y eso nos permite adquirir una máscara que nos hace indiferentes ante los problemas que, creemos, no nos atañen directamente.
Hoy, 29 de febrero —día raro donde los haya— se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras y sus lemas de este año hacen mención precisamente a esa intrínseca capacidad humana de evadirse de todo aquello que nos puede preocupar. Es la enfermedad de “Mientras a mí no me toque”, el trastorno de “No podemos hacer nada” o el síndrome de  “Pobrecillos, mira lo que les pasa” por citar alguna de las crónicas dolencias que circulan a nuestro alrededor.
Sin embargo, estamos equivocados. En cualquier momento —quizá ahora mismo aunque aún no lo sabemos— podemos pasar a estar en el otro lado y transformarnos en portadores de una rara afección que cambie para siempre el concepto que hemos aprendido de lo que significa “vivir”.
No podemos ser indiferentes. No debemos huir ni mirar hacia otro lado. El desaliento, la apatía, el desinterés o la desesperanza son dolencias tan peligrosas o más que los propios padecimientos crónicos con que un selecto y mínimo número de personas han de acarrear ya de por vida.
La consideración social no puede depender del número de afectados. Tampoco los procesos de investigación que abran nuevas vías de resultados o las dotaciones económicas que los apoyen. Necesitaríamos muchos artículos como este para citar tan solo la multitud de enfermedades raras que pueden acompañarnos en nuestro camino. Unos nombres nos sonarán más que otros, Distrofia muscular, Facomatosis, Esclerosis múltiple, Miastenia Gravis, Piomiositis o los múltiples síndromes como el de Tourette, el de Hurler, de Rett, de Sanfilippo, Cornelia de Lange y tantos otros.
En muchas ocasiones, nuestro contacto con esta problemática se limita a un puntual vistazo al reportaje, no siempre contrastado, emitido en televisión cuando un caso es particularmente llamativo. Y ahí aflora nuestro sentimiento paternalista que solo nada en la superficie del problema. ¡Qué lástima! ¡Qué cosas les pasan a los demás!
¿Qué hacemos después?  Olvidarnos. Correr ese tupido velo de la indiferencia, ese alifafe que nos permite archivar la preocupación momentánea, y pasar a sentir todos los dolores como ajenos.
¿Que no hay medicación efectiva para tal o cual patología? ¡Lástima! ¿Que no existe apoyo ni soporte socio-comunitario para aquella otra? ¡Cosas de la crisis! ¡Ya vendrán tiempos mejores!
Y así se va enmarañando la madeja. Las enfermedades raras lo son ya que afectan a pocas personas. Y esas personas no tienen dónde acudir ya que son, precisamente, pocas. No hay medicación ya que ¿quién va a investigar un nuevo fármaco para que lo disfruten —y gasten su dinero, o el de la Seguridad Social— menos de cinco pacientes de cada no sé cuántos miles de habitantes de la comunidad?
Todos somos pacientes potenciales y algunos ya hemos sido agraciados con la pedrea del sorteo. Y menciono ese premio de consolación por humildad. En realidad, contamos con varias series del gordo. Luchamos por creer que ese gen “raro” con que nos hemos topado en nuestro cuerpo serrano no nos convierte en raros. El raro es él. Rara es la enfermedad. Rara es la patología. Nosotros sobrevivimos a los adjetivos y tratamos de levantar la cabeza alta a cada paso. Al menos, todo lo alta que podemos, que no siempre se consigue.
Sé solidario. Vacúnate contra esa careta de inconsciencia que te hace desviar la mirada y el pensamiento. Podrías añadirte a nuestro listado cuando menos lo esperes. Y nosotros, los raros, estaremos ahí para ayudarte. Colabora ahora desde tu privilegiada situación. Hoy, día 29 de febrero, piénsalo. Y actúa. Inmaculada Espinilla/Jaén