Una enfermedad que tan solo unos pocos conocen

La Asociación Nacional Síndrome de Ehlers-Danlos, dedica todos sus esfuerzos a la difusión, investigación y diagnóstico del SED e hiperlaxitud articular, y que pertenece a la Federación Española de Enfermedades Raras.

Se trata de una enfermedad genética y hereditaria que afecta a casi todo el organismo de la persona que lo padece, presentando un defecto en el colágeno de su cuerpo, gran elasticidad que provoca un mal funcionamiento de los tejidos conectivos, afecta a la piel y a las articulaciones, y provoca a su vez dolores crónicos, fatiga, problemas de sueño y dificultades en la visión. Además, el tipo vascular de esta enfermedad, que se encuentra considerado como el más grave, presenta riesgo de rotura de los vasos sanguíneos y perforaciones en los órganos internos.

Entre los principales objetivos de esta asociación se encuentra la creación de una Escuela Internacional en España. La finalidad es la de dar a conocer la enfermedad entre el colectivo médico, así como dar formación para conseguir un diagnóstico temprano. Se plantea, además, la creación de un hospital de referencia, en el que se pueda investigar un tratamiento para reforzar los tejidos y evitar roturas arteriales y de órganos. Otro de los objetivos es la creación de un protocolo de actuación de emergencias para los de tipo vascular, un tipo especialmente grave, según recalca Magdalena Pérez, una de las afectadas por esta enfermedad.

“Si no hay diagnósticos, no hay enfermos”, dice Magdalena Pérez. Además, subraya que no existe tratamiento, por lo que la única forma que existe para tratarla es mediante la evaluación individual. Para ello, se precisa de un tratamiento continuo de fisioterapia y medicina rehabilitadora, para prevenir y fortalecer.

La representante de esta asociación comenta a este periódico la especial importancia de que los médicos distingan el tipo vascular de este síndrome entre los más pequeños. De esta manera, cuando un niño presenta problemas de salud y, además, tiene hiperlaxitud, es importante que se contemple la posibilidad de que exista esta enfermedad. El problema es cuando no se diagnostica, por ese motivo es necesario un diagnóstico precoz para prevenir lesiones y el avance rápido que mejore la calidad de vida.