Una tesis para avanzar en el estudio del déficit de factor V

La investigación sobre el déficit de factor V continúa. Esta vez, Celia Garrido ha sido objeto de estudio de la primera tesis doctoral relacionada con esta enfermedad. Hoy, tras seis años, se presenta el estudio realizado por Luis Javier Serrano Ramos, “Establecimiento de protocolos de terapias avanzadas, génica y celular, para el tratamiento del déficit de factor V y factor VIII de la coagulación”, que trata de establecer las bases para desarrollar un tratamiento eficaz, específico y potencialmente curativo, frente a estas dos enfermedades raras de índole hemorrágico, mediante terapias avanzadas, génica y celular. Un acto que será en la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad Complutense de Madrid.

Una investigación que se suma a la lucha de Una Esperanza para Celia, que ha sido la culpable de poner en marcha este estudio gracias a la campaña de crowdfunding realizada para conseguir financiación. Una tesis que ha sido realizada en el Departamento de Genética, Fisiología y Microbiología de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad Complutense de Madrid, en el Laboratorio de Medicina Regenerativa del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre de Madrid y en el Laboratorio de Nuevas Terapias del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Todo ello bajo la dirección de Antonio Liras Martín, Ana Isabel Flores de la Cal y Mariano García Arranz. De esta manera, el autor de la tesis, Luis Javier Serrano Ramos, hará historia en la investigación de esta enfermedad rara, ya que será la primera tesis doctoral de este ámbito que se presenta.

Los objetivos de este trabajo están orientados a desarrollar protocolos o estrategias, basadas en terapias avanzadas, como la celular y la génica, para tratar, de manera eficaz y específica, ambas patologías. En cuanto a terapia celular, los resultados obtenidos en este estudio muestran que la formación de hepatosferas funcionales obtenidas a partir de la diferenciación hepática de células madre mesenquimales de decidua de placenta humana, son capaces de expresar el gen de factor V de la coagulación, pero no el de factor VIII. El micro trasplante de estas hepatosferas podría ser una buena alternativa para aumentar los niveles de factor V en el plasma. En cuanto a terapia génica, el trabajo se ha centrado en la edición génica mediante la herramienta Crispr/Cas9 sobre el gen F5, pudiéndose extrapolar todas las técnicas aplicadas al F8 debido a su gran homología y a que comparten las mismas rutas de biogénesis, activación y degradación.

“Damos las gracias a uno de los directores del proyecto Antonio Liras , sin su apuesta, su valentía, su empatía y su entusiasmo hacia la investigación del déficit del factor V nada de lo que tenemos ahora hubiera sido posible. Llegar hasta aquí nos llena de una enorme satisfacción y más que nunca de muchísima esperanza”, señalaron desde Una Esperanza para Celia antes de la presentación de la tesis doctoral.