Por una mayor investigación del síndrome Ehlers Danlos

Hay muchas enfermedades raras, pero los médicos se centran en las más comunes, y lo que pretendemos es demostrar que los síndromes de Ehlers Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías existen y hay afectados, muchos más de los que se piensa”. Así se explicó Magdalena Pérez, presidenta de la Asociación Nacional, con motivo del día Internacional de los síndromes de Ehlers Danlos, para el que instalaron una mesa informativa a la entrada del Complejo Hospitalario de Jaén.

Pérez afirmó que se trata de un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo (HCTD) caracterizados por hipermovilidad de las articulaciones, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos. “Todo el mundo piensa que la hiperlaxitud es buena, pero no saben los problemas que presenta. Nuestro organismo sintetiza mal el colágeno y este es el que da fuerza y consistencia a todos los tejidos del cuerpo. Un colágeno defectuoso implica problemas en las articulaciones, huesos y músculos; tendones débiles, así como piel y órganos internos frágiles”, manifestó.

El tiempo que se tarda en diagnosticar estos síndromes puede oscilar entre los 7,3 años y los hasta, en algunos casos, 30. Y es que, puntualizó Magdalena Pérez, hay más de 1.000 mutaciones genéticas: “El tipo más grave es el vascular, aunque al tener todos problemas con el colágeno estamos expuestos a los mismos síntomas. En este caso no tienen hiperlaxitud, pero sus tejidos son tan débiles que, incluso, en casos extremos sus órganos pueden sufrir perforaciones e, incluso, en el caso de los huecos romperse”.

Por el momento se desconoce la población afectada por el síndrome, puesto que en algunos casos los afectados cuentan con diagnósticos erróneos o, en otros, al tratarse de enfermedades genéticas, se descubren al diagnosticar a los hijos. “En Jaén hay muchos casos, algunos de ellos sin diagnóstico o algunos erróneos al confundirse con la fibromialgia. En Cataluña, por ejemplo, que sí hay médicos que conocen la enfermedad, hay más de 200 personas con diagnóstico”, indicó Pérez. Entre otras reivindicaciones con las que cuenta el colectivo es la investigación de la enfermedad: “Queremos que se sepa que se trata de un síndrome muy común, pero aun así, a día de hoy no hay tratamiento conocido ni cura”. Aparte, la asociación está en contacto con el Consorcio Internacional de Médicos y ha creado la Escuela del Síndrome de Ehlers Danlos, con el principal objetivo de juntar a los médicos del consorcio con otros que a lo mejor no tienen nada que ver con la enfermedad, pero que utilizan técnicas que pueden ser beneficiosas para los afectados.

La asociación también realiza, a lo largo del año, charlas en hospitales y centros de salud, al tiempo que reivindica un centro de referencia porque entiende que el tratamiento que reciben los que sufren la enfermedad tiene que ser multidisciplinar: “En la actualidad hay una investigación en el Vall d’Hebron con ejercicios de rehabilitación para ver qué se puede hacer para prevenir lesiones que, sin moverte del sofá, pueden ser iguales que las de un deportista”.