Una medicina casi de película

Antonio Martínez trabaja al lado del laboratorio del Hospital Médico Quirúrgico de Jaén. Su mesa de despacho sorprende. Está llena de árboles genealógicos de familias jiennenses. Su ordenador ofrece unos resultados impactantes. Con un programa y unos códigos es capaz de repasar los genes más importantes del ser humano. Si hay algún fallo, la computadora le avisa. Luego, el médico introduce una numeración. Entonces, el ordenador le dice si la alteración es benigna o hay que tenerla en cuenta.

Este médico es el responsable de la consulta de Genética Clínica del Hospital de Jaén hace una medicina que sale en las películas. Pero, es real. Comenzó a funcionar en septiembre de 2015. El año pasado atendió a 500 personas. Sin embargo, ahora superará el millar. Los médicos son capaces de avisar a las personas sobre enfermedades que, tal vez, pudieran tener. Alertan de cánceres, cardiopatías, muertes súbitas, problemas en los riñones o probabilidad de contar con descendencia con algún problema cognitivo o de desarrollo incluso antes de que un matrimonio se decida a tener un bebé.

Los médicos no son adivinos, por lo que nunca dicen si una persona desarrollará un tumor o cualquier otra enfermedad, pero sí avisan a los jiennenses si tienen disposición para tenerlo. Parten de la hipótesis de que en Jaén no solo se heredan los olivos. Hay enfermedades que también se mueven entre las familias.

Los médicos de las consultas del Complejo Hospitalario de Jaén son los encargados de derivar a los pacientes. Un jiennense que fallece, por ejemplo, de muerte súbita. Si los médicos creen que puede contar con indicios hereditarios, la consulta de Genética Clínica interviene. Entonces, se contacta con la familia y se le pregunta si se quieren someter al estudio genético. Si aceptan, se hace el árbol genealógico y se señala las personas que han fallecido de muerte súbita. Y, a partir de ahí, se hace un análisis de sangre en el que se supervisan más de 5.000 genes. Luego, se meten los parámetros de la muerte súbita para ver si en el genoma de cada familiar existe una alteración genética que podría ocasionar la muerte súbita. Puede que a nadie le salga. O sí. En este último caso, se informa a estas personas que tienen predisposición a sufrir esta enfermedad, por lo que pueden prevenirla con un estudio clínico apropiado y con pautas de vida acordes —a la hora de hacer deporte o de revisar el corazón, por ejemplo—.

Otro caso podría ser el de cáncer de mama o de colon. Si los médicos consideran que existe una herencia genética en la familia, se si esta lo desea, se puede someter a un estudio. Se hace el árbol genealógico, se hace el análisis de sangre y se revisan los genes más importantes. Luego, se le introducen las variables del cáncer de mama o de colon. Entonces, ahí aparecerán personas en las que en su genoma existen fallos —de una proteína o de un aminoácido— que les hacen tener una predisposición. A partir de ahí, aunque sea una mujer de 20 años, por ejemplo, se someterá a una mamografía cada año. Tal vez, nunca desarrolle la enfermedad, pero su genoma dice que tiene más posibilidades que otra mujer jiennense. Por eso, si le aparece, se le atajará a tiempo porque existe una vigilancia más elevada que en el resto de la población.